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La celiachia, detta anche morbo celiaco, è un’infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. In questi soggetti la celiachia rende tossici tutti gli alimenti derivati dai cereali, generando danni alla mucosa intestinale quali l’atrofia dei villi, caratterizzata da un quadro clinico particolarmente variabile. L’intolleranza al glutine viene contrastata dall’organismo con la produzione di una risposta anticorpale che è la causa del danno alla mucosa intestinale e della conseguente ridotta capacità di assorbimento dell’intestino. La celiachia può essere identificata attraverso dosaggi sierologici di specifici anticorpi: Anticorpi anti-gliadina (AGA), Autoanticorpi anti-endomisio (EMA), Autoanticorpi antitransglutaminasi (tTGA) e biopsia dell’intestino tenue per determinare l’atrofia dei villi intestinali. Inoltre è stata dimostrata l’associazione fra celiachia e i geni HLA II del complesso di istocompatibilità (DQ2, DQ8, DR4). La determinazione dell’aplotipo HLA-DQ2/DQ8 riveste un ruolo fondamentale nei familiari di primo grado dei soggetti celiaci per escludere completamente i soggetti a rischio.

Helicobacter pylori, oltre alla gastrite e all’ulcera, può provocare il carcinoma
dello stomaco e si trasmette per contatto inter-umano. Nel tempo, attraverso
la trasformazione metaplastica dell’epitelio gastrico e la successiva displasia
che precede il tumore, si possono creare le condizioni atte ad innescare
l’insorgenza del carcinoma dello stomaco, tra i più pericolosi. Ha fattori di
adesione che lo fissano alla superficie delle cellule della mucosa gastrica, dove

si moltiplica. La ricerca degli anticorpi sintetizzati dall’organismo, in risposta
all’ingresso del batterio, non fornisce certezza diagnostica di infezione in atto
ed il cosiddetto test del respiro consente solo una diagnosi di tipo indiretto.
Non esistendo una particolare sintomatologia che consenta di differenziare la
gastrite da Helicobacter, una diagnosi efficace di infezione si può attuare con
la ricerca biomolecolare. Il metodo PCR è altamente sensibile e specifico
perché dimostra la presenza del DNA del batterio.

La translucenza nucale, esame ecografico del feto eseguito fra l’11a  e la 13a settimana + 6 gg di gravidanza, consente di diagnosticare eventuali malformazioni fetali e, tramite la misurazione dello spessore della nuca fetale e la visualizzazione dell’osso nasale, stimare il rischio che il feto possa essere affetto da sindrome di Down (trisomia 21). A differenza di amniocentesi e villocentesi è un esame non invasivo ed ha una sensibilità del 70%, che sale al 90% se oltre alla translucenza nucale si esegue anche il Bi-Test che si effettua su un prelievo di sangue materno per valutare due ormoni prodotti dalla placenta (free beta-hCG e PAPP-A). Combinando le due informazioni con l’età
materna è possibile identificare i feti a rischio di anomalie dei cromosomi. Si
tratta di un esame che stima il rischio che un feto sia affetto da sindrome di Down e il risultato è espresso come probabilità.

Con una media di un portatore ogni 20-25 individui la fibrosi cistica è la malattia genetica più diffusa in Italia dopo la b-talassemia con un’incidenza stimata in almeno un neonato malato ogni 2.500 nati vivi. È causata da una mutazione del cromosoma 7. La più frequente, delta F 508, consiste in una mutazione del DNA che causa produzione di muco denso e viscido che ostruisce i dotti ghiandolari del pancreas e gli alveoli polmonari.

La diagnosi precoce è fondamentale per una efficace terapia.  I segni clinici più frequenti della malattia consistono in una continua diarrea, disturbi respiratori e dimagrimento. La diagnosi alla nascita può essere posta mediante lo studio biomolecolare del gene CFTR le cui mutazioni spontanee, avvenendo con elevata frequenza, possono far sì che da genitori normali nasca un soggetto portatore e che dall’unione di un portatore con un soggetto sano nasca un soggetto malato. Nei soggetti di sesso maschile l’esame può essere indicato quando vi è diminuzione del numero degli spermatozoi ed incremento della viscosità del liquido seminale, infatti vi sono mutazioni che possono causare incremento della viscosità del plasma seminale con conseguente infertilità. L’esame è consigliato insieme allo screening dell’anemia mediterranea come indagine prematrimoniale. 

Talora si legge di giovani fulminati da infarti che insorgono quantunque i livelli di colesterolo siano molto bassi e comunque tali da non giustificare l’accidente cardiovascolare mentre invece vi è un’elevata familiarità per malattie coronariche o vascolari in genere che insorgono in età giovanile o media.

La determinazione della sola colesterolemia quale causa di infarto del miocardio totale ha perso oggi molta importanza; in ogni caso non è solo il valore del colesterolo totale da considerare ma il rapporto tra colesterolo totale e la quota HDL del colesterolo (il cosiddetto colesterolo utile); rapporto che, qualora dovesse essere superiore a 5, depone per un alto rischio coronario. Oltre al colesterolo occorre quindi considerare anche i fattori genetici di rischio dato che, indipendentemente dai valori della colesterolemia, possono causare trombosi e quindi infarti o ictus.

La ricerca di tali mutazioni è anche utile per le donne che assumono anticoncezionali orali. Infatti se presente trombofilia l’assunzione degli anticoncezionali orali innalza molto il rischio di trombosi anche con esito fatale. Sarebbe opportuno che questi esami fossero eseguiti su soggetti con familiarità per malattie tromboemboliche e cardiovascolari e che hanno colpito familiari al di sotto dei 50 anni se maschi e 55 anni di età se femmine.    

Quando si parla di infezioni che si trasmettono attraverso i rapporti sessuali, si pensa all’AIDS e al virus HIV. I rapporti
sessuali non protetti (siano essi eterosessuali o omosessuali, vaginali, orali o anali) possono favorire la diffusione anche
di altre infezioni di diversa gravità, alcune delle quali sono causa di complicanze serie all’apparato genitale, a quello urinario e al sistema immunitario. Spesso sono condizioni che non manifestano sintomi nelle fasi iniziali (infezioni asintomatiche) e, proprio per questo motivo, la persona che ha contratto l’infezione potrebbe trasmetterla,
inconsapevolmente, ad altre persone. Sono definite infezioni sessualmente trasmissibili in quanto sono provocate da batteri, virus o parassiti trasmessi durante i rapporti sessuali, in particolare per contatto diretto tra liquidi organici infetti (sperma, secrezioni vaginali, sangue da piccole lesioni) e le mucose genitali, anali o della bocca al quale fa seguito la moltiplicazione del microrganismo sulle mucose o la penetrazione nel corpo umano. Sono molti gli agenti patogeni che
possono rendere i rapporti non protetti un rischio. Il più conosciuto, per i gravi problemi che causa, è il virus HIV.
Anche per i virus dell'epatite B (HBV) e dell'epatite C (HCV) che, di solito, si trasmettono con le trasfusioni di sangue,
s’ipotizza la trasmissione sessuale. Oggi stanno emergendo altre malattie che prima si sconoscevano come infezioni da Chlamydia, Mycoplasma e Papillomavirus (HPV), responsabile, quest’ultimo, di tumori in sede genitale ed extragenitale (cavo orale, faringe, laringe). Trichomonas è un protozoo che causa infezione a trasmissione sessuale
molto contagiosa, degli organi sessuali e delle vie urinarie. Per via sessuale si possono trasmettere anche micosi tra cui, la più diffusa, è quella da Candida. Le IST vanno sempre diagnosticate perché possono provocare sterilità e tumori.
Il nostro personale è disponibile per informazioni sui test e le modalità di prescrizione di esami sierologici,
microbiologici e molecolari per la ricerca dei principali batteri, virus e protozoi, responsabili delle infezioni sessualmente trasmesse maschili e femminili.

I tumori sono il risultato di una mutazione genetica. L’età, l’esposizione a sostanze chimiche, le radiazioni, i fattori dietetici e metabolici, i fattori ormonali, precedenti displasie o neoplasie mammarie, la familiarità e l’ereditarietà potrebbero determinare l’insorgere di mutazioni in una cellula. Solo il 5-10% di tutti i tumori è dovuta ad una mutazione genetica ereditata. Coloro che presentano la mutazione del gene hanno un alto rischio di sviluppare il tumore. La genetica ereditata permette di capire perché in alcune famiglie sono presenti molti casi di tumori dello stesso tipo.

I geni BRCA 1, BRCA 2 (BR=breast, CA=cancer)

Negli ultimi 20 anni, è stato evidenziato come la presenza di alcune mutazioni patogenetiche a carico dei geni BRCA1/ BRCA2 aumenti il rischio di sviluppare i tumori della mammella e dell’ovaio. Il gene BRCA1 (posto sul cromosoma 17) e il gene BRCA2 (posto sul cromosoma 13) sono coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA in seguito a danni o rotture: in presenza di mutazioni di BRCA1 e BRCA2, questi meccanismi di riparazione del danno a livello del DNA sono alterati e la cellula può trasformarsi in cellula tumorale.
Una mutazione patogenetica di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre o dal padre, determina una predisposizione a sviluppare il tumore più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Non si eredita cioè il tumore, ma il rischio di svilupparlo.
Le donne che ereditano la mutazione BRCA1 hanno una probabilità del 57% di ammalarsi di tumore mammario e del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Per il gene BRCA2 è pari al 49% per la mammella e al 18% per l’ovaio.
Anche gli uomini possono ereditare la mutazione genetica e, a loro volta, trasmetterla ai figli. I maschi con gene mutato sono più predisposti a manifestare il carcinoma mammario maschile e il carcinoma della prostata.
Il test genetico fornisce informazioni sul rischio personale di sviluppare un tumore della mammella e/o dell’ovaio. La possibilità d’identificare, in una famiglia che includa uno o più membri colpiti da tumore, le persone sane con alterazioni genetiche che determinano una predisposizione al cancro consente di intraprendere un percorso preventivo personalizzato che meglio risponde alla mutazione identificata.
Inoltre è disponibile il test BRCA +. È un’analisi del DNA del paziente mediante Next Generation Sequencing (NGS), per rilevare mutazioni puntiformi e piccole inserzioni/delezioni in 18 geni (ATM, BRCA 1, BRCA 1, BRIP 1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) relativi al cancro ginecologico ereditario. Inoltre, la tecnica MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) dei geni BRCA1, BRCA2 ed EPCAM viene eseguita per il rilevamento di grandi delezioni e duplicazioni.

I fattori di rischio cardiovascolare sono classificati come modificabili e non modificabili; all’interno di questi ultimi i fattori di rischio genetico. La presenza di fattori non modificabili rende più impegnativi gli obiettivi terapeutici. L’incorporazione di fattori genetici negli algoritmi di rischio cardiovascolare consente la stratificazione del rischio cardiovascolare in modo più preciso e specifico, identificando quei pazienti che necessitano di obiettivi terapeutici più ristretti. Questo miglioramento nella classificazione del rischio è particolarmente importante nella popolazione con rischio coronarico moderato.

Il pannello comprende le seguenti prestazioni:

• 1051 Ricerca della variazione 4G/5G (rs1799889) del gene PAI-1
• 1274 Gene Fattore V: ricerca della mutazione H1299R (detta HR2)
• 60124 Gene MTHFR: ricerca della mutazione C677T (rs1801133)
• 601240 Gene MTHFR: ricerca della variazione A1298C (rs1801131)
• 60540 Gene Fattore V: ricerca della mutazione G1691A (detta di Leiden)
• 60542 Gene Fattore II (Protrombina): ricerca della mutazione G20210A (rs1799963)
• 8049 Gene ACE: ricerca della variazione I/D (rs4646994)
• 8193 Gene HPA-1: ricerca della variazione 1a/1b
• 8363 Gene ApoB: ricerca della variazione R3500Q nel gene ApoB
• 8366 Gene ApoE: genotipizzazione
• 8402 Gene Fattore XIII: ricerca della variazione V34L
• 8410 Gene FIBRB (fibrinogeno beta): ricerca della variazione -455G>A